Ehlers-Danlosov sindrom: otkrijte rijetki poremećaj zbog kojeg su brazilske žene prestale jesti prije 2 godine

Ehlers-Danlosov sindrom, koji se naziva i sindromom elastičnog čovjeka, bio je među najtraženijim subjektima među Brazilcima na Googleu nakon što je bolest spriječila slučaj Fernande Martinez (22) iz Santa Catarine, koja je prestala jesti prije dvije godine. .

Baveći se Ehlers-Danlosovim sindromom od djetinjstva, mlada žena ne osjeća glad, a imala je crijevno zatajenje uzrokovano paralizom probavnog sustava. Danas se hrani parenteralnom prehranom, metodom u kojoj se hranjive tvari primjenjuju izravno u venu.

Rijetka bolest koja je napala Fernandin probavni sustav iznenadila je i američku manekenku Saru Geurts (29) koja je ostala s elastičnom i super osjetljivom kožom. Sarina situacija je istaknuta 2017. godine jer ima dvije vrste EDS-a (Ehlers-Danlosov sindrom): klasični i Dermatosparxis koji ima samo deset slučajeva u svijetu.

Pogledajte dolje za više detalja o bolesti, simptomima i glavnim tretmanima.

Što je Ehlers-Danlosov sindrom?

Bolest je uzrokovana skupinom genetskih poremećaja koji utječu na vezivno tkivo kože, zglobove i stijenke krvnih žila, čineći ih rastezljivijima od normalnih, što izravno ometa otpor i fleksibilnost tkiva, povećavajući rizik ozbiljna vaskularna oštećenja.

Međunarodna klasifikacija sindroma Ehlers-Danlos, objavljena 2017. godine, ukazuje na postojanje 13 podtipova bolesti, a to su:

Hipermobilni EDS (hEDS); Klasični EDS (cEDS); Klasični EDS (clEDS); Spondilodiplastični EDS (spEDS); EDS srčanog ventila (cvEDS); Kifoskoliotski EDS (kEDS); Vaskularni EDS (vEDS); Krhki sindrom rožnice (BCS); Miopatski EDS (mEDS); Dermatoparaxis EDS (dEDS); Musculocontractural EDS (mcEDS); Parodontalni EDS (pEDS).

No tijekom godina identificirano je 6 glavnih vrsta. Među njima su najčešći tip 3, a to je hipermobilnost i može se dijagnosticirati većim opsegom pokreta.

Uz njega su poznati i tipovi 1 i 2, nazvani klasičnim, koji ometaju kolagen i modificiraju kožu, a tip 4, koji je vaskularni sindrom, utječe na krvne žile i organe, što povećava rizik od puknuća.

Koji su glavni simptomi?

S povećanjem rastezljivosti zglobova, bolesnici sa sindromom mogu uočiti veće pokrete u mjestu, pojavu ozljeda i osjećati bol. Uz to, koža povećava svoju elastičnost i postaje osjetljivija i mlitavija.

U bolesnika s Ehlers-Danlosovim sindromom vaskularnog tipa (vEDS) ozljede se mogu uzrokovati još lakše zbog tanke kože. U težim slučajevima pacijent može imati tanje usne i istaknute oči.

Simptomi se također karakteriziraju kao česte iščašenja, uganuća i kontuzija mišića, kronični umor, osteoartritis i artritis kod djece i adolescenata, slabost, bolovi u mišićima i veći otpor na bol.

Neki ljudi čak imaju i slabljenje aortne arterije, zidova maternice i crijeva, što povećava rizik od puknuća vene i organa, što može dovesti do smrti.

Kako se postavlja dijagnoza?

Jednostavan fizikalni pregled može otkriti problem. Da bi to učinio, liječnik mora pregledati zglobove ili provesti genetski test. Druga mogućnost pregleda je biopsija kože koja pokazuje ima li pacijent kolagenska vlakna s bilo kojim abnormalnostima.

Može li se bolest izliječiti?

Sindrom je nasljedan, odnosno prelazi s roditelja na djecu i još uvijek nema lijeka, ali liječe ga stručnjaci kako bi se smanjio rizik od komplikacija tijekom života.

Koji su tretmani za EDS?

Bolest se obično identificira čak i tijekom djetinjstva, a obično liječnici preporučuju upotrebu lijekova protiv bolova, kao što su acetaminofen i ibuprofen, vitamin D i antihipertenzivi, koji pomažu u smanjenju tlaka i posljedično smanjenju brzine kojom krv prolazi kroz vene, uz fizikalnu terapiju. Međutim, pacijenti u težem stanju mogu biti podvrgnuti operaciji.

Iako je riječ o vrlo rijetkoj bolesti, ako imate bilo koji od gore opisanih simptoma, potražite liječničku pomoć i obavite fizičke preglede.